“硬核”科技破解罕见病“诊断难、诊断贵”

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金隅医学临床质谱检测中心发布了110万种遗传病的大数据分析。(数据图片)

在中国，罕见疾病并不少见。有7000多种国际公认的罕见疾病。由于中国人口基数大，大约有2000万人患有罕见疾病。罕见疾病具有致残率高、致畸和致死率高的特点，并且是终身的，给家庭和社会造成了沉重的经济负担。

不久前，一项解决罕见病“诊断难、诊断贵”的“痛点”的研究成果获得广东省科技进步一等奖。中国第三方医学检验行业龙头企业广州金隅医学检验集团有限公司带来的“罕见病实验诊断关键技术创新及规模化应用”研究成果，解决了罕见病实验诊断关键技术的标准化和规模化应用问题，建立了中国人群样本数据库和数据库；在此基础上，取得了一系列科学发现，提高了罕见疾病的诊断效率。

准确的诊断和预防是防治罕见病的关键，但罕见病的“痛点”是“诊断难”。

众所周知，罕见疾病的复杂病因、无法通过单一技术平台进行诊断以及临床医生的有限意识都给其诊断带来了困难。临床上，罕见病患者容易误诊，平均需要5年时间才能确诊。

为了让更多的患者能够得到及时的诊断和治疗，金玉药业开发了以临床为导向的多技术平台，多年来为罕见病患者提供全面的检测服务，积累了大量罕见病阳性病例。金域医学通过挖掘其数据库的价值，开展技术研究，研究罕见疾病的准确诊断，并大规模应用研究成果。

这一获奖研究成果是其罕见病精确诊断研究之一，解决了罕见病实验诊断关键技术的标准化和大规模应用问题，建立了中国人群样本数据库和数据库，促进了技术的迭代更新，系统地提高了罕见病的诊断水平。

单独使用单一检测技术不能有效诊断许多罕见疾病。为解决这一问题，金隅医疗自主设计了技术路径和方案，创新性地开发了一系列罕见疾病筛查诊断技术。

目前，他们已经建立了一个全面的技术平台，能够更有效、更准确地检测80%的罕见疾病中的遗传病；对于罕见疾病中剩余的20%非遗传性疾病，将通过相应的多技术平台进行准确诊断。

“本研究的最大意义在于建立一个样本量大、疾病齐全的中国罕见病样本数据库和数据库。”第一个完成这一成果的人、金隅医疗集团董事长兼首席执行官梁说。

据悉，要真正做好罕见病的防治工作，关键是要深入了解我国罕见病的总体流行病学情况。只有了解中国人的罕见病信息，才能形成参考标准，为罕见病患者的诊断提供依据。

金域医学建立的罕见病样本数据库和数据库具有广泛的地理和疾病代表性，包括近7万例阳性病例，涉及2100多种罕见病，可为罕见病的诊断、预防和筛查提供重要的科学依据。

他们还利用自己的服务网络向全国1379家医疗机构开放共享数据库。中国工程院院士、国家卫生计生委罕见病诊治专家委员会主席张学表示:“中国缺乏罕见病相关数据，金隅医学提供了第一手罕见病数据，可为相关研究提供参考。”

他们还在世界上首次发现了大量新的突变位点，揭示了许多罕见疾病的致病基因和发病机理，并首次诊断出三种罕见疾病。

曾经，偏远和贫困地区的大多数罕见疾病患者由于可及性低和费用高而无法得到诊断。这种情况预计将来会改变。

目前，通过金隅医疗集团37个省级医学实验室网络，稀有疾病实验诊断关键技术创新和规模应用研究成果已在全国推广应用，覆盖90%以上人口所在地区的2万多家医疗机构。

与此同时，他们通过领导建立或参与建立国家和区域合作网络和罕见疾病专家联盟，加快了新技术在临床一线诊断和治疗中的大规模应用。在金场医学提供的平台的帮助下，一些院士团队也在开展罕见疾病的研究。其中，呼吸道专家钟南山、肾病专家侯凡凡、无创产前技术创始人卢煜明等。

目前，金隅医学每年为80多万人提供罕见疾病的筛查和准确诊断，不仅有助于医生提高诊断水平，而且促进了诊断资源的均等化，解决了患者“诊断难、诊断贵”的问题。

“每年，我们R&D用于罕见疾病的费用占R&D总投资的30%以上；今后，我们将进一步发挥大样本数据库和大数据库的战略资源优势，与更多的医疗机构和研究机构合作，最大限度地降低罕见疾病的发病率。”金隅医疗的负责人说。

来源：BBC新闻网